Treball Final de Grau d'Odontologia, Facultat d'Odontologia, Universitat de Barcelona, Any: 2016, Director: Helena Viñals IglesiasIntroducció: Dins de les anomalies del desenvolupament de la dentició temporal i permanent, la que es presenta amb major freqüència és l’agenèsia. Aquesta alteració produeix com a conseqüència un desequilibri en el sistema estomatognàtic. Actualment es presenta l’agenèsia com a resultat de l’alteració d’una via de senyalització específica (WNT) i de la mutació de diferents gens, que a la vegada poden associar-se amb entitats sistèmiques com per exemple la poliposi i el càncer colorectal. Objectius: L’objectiu d’aquest treball és conèixer els factors genètics implicats en l’agenèsia dental i aprofundir en la seva relació amb les alteracions sistèmiques. Material i mètodes: La recerca d’informació s’ha realitzat per una banda a partir d’una revisió de la literatura que parla sobre les mutacions genètiques i alteracions causants de l’agenèsia, i per l’altre revisant els articles que tracten sobre la relació amb altres alteracions. Les bases de dades utilitzades han estat PubMed, Cochrane, Elsevier Science Direct i Embase. A partir dels termes MeSH específics s’han avaluat les revisions i els articles originals rellevants d’acord amb els criteris d’inclusió i exclusió. Resultats: S’han utilitzat un total de 18 articles originals i 8 revisions sistemàtiques que han complert amb els criteris d’inclusió establerts, i s’han classificat segons el contingut i el tipus d’estudi. Discussió: El volum principal d’estudis fins al moment, es centren principalment en les nombroses variacions genètiques associades a l’agenèsia dental, i en les possibles relacions d’aquestes mutacions amb altres alteracions sistèmiques. D’altra banda s’ha començat a parlar de la planificació d’estudis moleculars per tal de determinar la freqüència i la relació de l’agenèsia dental amb les diverses patologies, i per poder establir una associació de gens, útil pel desenvolupament de fàrmacs i nous tractaments. Conclusions: Tot i que els resultats trobats fins ara expliquen només un petit percentatge de la prevalença real, la identificació dels gens presents en el desenvolupament dental i en les mutacions, ens permet comprendre l’etiologia i la patogènia de les afeccions relacionades amb les agenèsia dental. És però, necessari, la realització de nous estudis familiars, per tal de progressar en el coneixement de tots els mecanismes responsables i poder desenvolupar, en un futur proper, noves tècniques diagnòstiques i tractaments.